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  MEDICINA PERSONALIZADA – UM EXAME, RESULTADOS PARA TODA A VIDA
06/07/2015

EUCLIDES MATHEUCCI JUNIOR
SP - SAO CARLOS
A importância do sequenciamento do DNA humano na saúde populacional é crescente. Os dados obtidos a partir do sequenciamento de um exoma, por exemplo, podem ser utilizados no diagnóstico, na farmacogenética e na prevenção de doenças/condições.

Área(s) de Atuação que o Presente Artigo trata
Biologia
Saúde
Análises e Diagnósticos Biomoleculares
Biotecnologia e Produção
Biologia Molecular
Treinamento e Ensino em Biotecnologia e Produção


Aos poucos, algumas expressões estranhas e de difícil compreensão inicial começam a surgir nos jornais e revistas que lemos: genômica, exoma, farmacogenética, BRCA1 e 2, nutrigenômica... Aviso amigo: é melhor buscar entendê-los, pois vieram para ficar.
A matéria de capa da revista Istoé de 16 de janeiro último1, vaticina: “Os testes que mudarão o futuro da sua saúde” e descrevem uma nova safra de exames genéticos que mostram a reação do corpo aos remédios, aos alimentos, aos exercícios e à predisposição a várias doenças, conforme o código genético. A matéria usa o tempo verbal no futuro, mas isso já é realidade há um bom tempo nos EUA e Europa, e mesmo no Brasil.
As possibilidades da genômica e da farmacogenética vão muito além da realização de testes individuais e vão se constituir poderosa ferramenta na realização de programas de gestão de saúde populacional.
Os programas de assistência farmacêutica, por exemplo, não consideram as diferenças genotípicas entre os seus beneficiários, o que resulta na perda de qualidade de vida e na baixa relação custo-efetividade, induzida pela metabolização deficiente ou mesmo inexistente dos princípios ativos das drogas. Os exames farmacogenéticos nessa população podem ajudar sobremaneira na adequada utilização dos recursos, no bem-estar dos pacientes e, enfim, na eficácia desses programas.
Um exemplo da sua aplicabilidade é a avaliação do custo-efetividade do fornecimento de medicamentos, como os quimioterápicos orais, de cobertura obrigatória pelos planos de saúde, que chegam a custar até R$ 18mil/mês por paciente. Conforme a literatura genética já consagrada, os indivíduos podem ser classificados (de acordo com os polimorfismos genéticos) em metabolizadores lentos, normais, rápidos, e sem metabolização, sendo tais fenômenos responsáveis pela ineficácia dos medicamentos e pelos efeitos colaterais, que no caso da oncologia são altamente deletérios.
Outro exemplo importante é relacionado ao medicamento varfarina2, o anticoagulante via oral mais prescrito no mundo. A Genotipagem reduz o risco de hospitalização por sangramento ou tromboembolismo em pacientes que iniciam o tratamento com varfarina em cenários de prática ambulatorial. Os médicos devem considerar a genotipagem de seus pacientes ambulatoriais que estão começando o tratamento com varfarina. Neste caso, os testes genéticos são utilizados para auxiliar na escolha da dosagem da prescrição do fármaco, com resultados significativos na qualidade de vida dos pacientes e nos custos dos tratamentos, pois a submedicação pode provocar trombose enquanto que a dosagem em excesso pode resultar em hemorragias, complicações graves que quase sempre resultam em internações.
Vale mencionar que nos Estados Unidos há uma relação de mais de 150 medicamentos em que o FDA – Food and Drug Administration exige ou recomenda o teste de genotipagem3, antes de serem prescritos.
O tema genômica ganhou um impulso de popularização a partir da experiência de Angelina Jolie, atriz americana que se valeu do teste de mutação dos genes BRCA1 e BRCA2 para adotar medidas extremas de prevenção (mastectomia e ooforectomia preventivas) diante de um alto risco de desenvolvimento de câncer. Por conta disso, certamente, é que tais testes já fazem parte do rol de cobertura dos planos de saúde no Brasil.
A aplicabilidade dos conhecimentos da genômica e da farmacogenética, seja no diagnóstico, no prognóstico e nos tratamentos, vão se constituir – no curto prazo – apoio inestimável na busca de soluções para os desafios da saúde, de tal forma que a prática médica não vai poder prescindir desse apoio.
O projeto Genoma Humano, 1990-2001, gastou US$ 3,8 bi para realizar o primeiro mapeamento de todo o genoma humano, incluindo os 22.500 genes atualmente identificados no teste denominado EXOMA. Hoje, é possível fazer o exoma humano, no Brasil, por cerca de R$ 10 mil. A queda no custo do exame é tão rápida quanto o crescimento da sua importância na prática da medicina. Com apenas um exame, é possível armazenar informações em banco de dados e poder revisitá-lo de acordo com o interesse da investigação médica. Até nisso o teste é revolucionário, pois com um só exame será possível buscar e resultados durante toda a vida.
Vários testes genéticos já fazem parte do rol da ANS (e outros deverão entrar na próxima revisão), relacionados à descoberta de mutações para várias síndromes. Mais do que para auxiliar no diagnóstico dessas síndromes, quase sempre raras, o uso da genômica na prática clínica cotidiana (na predição, diagnóstico, prognóstico e tratamentos) vai mudar para sempre a prática médica, de generalistas e especialistas.
Em artigo publicado na revista Genética em Medicina, do Colégio Americano de Medicina Genética e Genômica, é apresentada a proposta do grupo de trabalho constituído para estruturar um treinamento que preencha a lacuna que se formou entre as descobertas que relacionam as mutações genéticas a cerca de 3.500 doenças conhecidas5 e o uso desse conhecimento na adoção da genômica no cotidiano da prática clínica, em todas as especialidades.
Às instituições formativas e corporativas cabe liderar o esforço para que, no Brasil, os médicos já formados possam se atualizar no tema e o ensino da genética ganhe nova e atualizada abordagem na formação dos novos médicos brasileiros, porque não há como desconhecer os avanços da genômica pelo seu potencial de melhoria do exercício da medicina e mesmo na racionalidade da utilização dos recursos, na medida em que a medicina personalizada torna mais precisos os diagnósticos, os tratamentos e as prescrições médicas. Tão importante, portanto, na ação individual como na Gestão da Saúde Populacional.

Euclides Matheucci Jr. & José Antônio Diniz de Oliveira

jun/2015


EUCLIDES MATHEUCCI JUNIOR
SP - SAO CARLOS

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