retorna
  :: Notícia selecionada
06/07/2015  Será que o Genôma dos Bebês Deveria ser Sequenciado?
EUCLIDES MATHEUCCI JUNIOR
SP - SAO CARLOS

MIT Technology Review,
   quinta-feira, 2 de julho de 2015
   Por Anna Nowogrodzki
   Tradução por Elisa Matte (OPINNO)

O projeto BabySeq de Boston começou a coletar dados para quantificar os riscos e benefícios de sequenciar o DNA no nascimento.
Durante os últimos 51 anos, recém-nascidos passaram pelo teste do pezinho em que seu sangue é analisado para dezenas de doenças congênitas. Triagem neonatal de rotina tem basicamente eliminado o risco de morte ou de danos cerebrais irreversíveis que alguns desses transtornos podem causar se não identificados imediatamente.

Agora, alguns pesquisadores em Boston estão tentando descobrir se sequenciamento genômico ao nascer seria tão bem sucedido.

O projeto BabySeq é o primeiro ensaio randomizado, controlado para medir os danos e benefícios do sequenciamento genômico do recém-nascido. Um dos quatro projetos financiados pelo NIH [National Institute of Health (Instituto Nacional de Saúde)] recebeu um total de US$ 25 milhões para avaliar o sequenciamento genômico em recém-nascidos, BabySeq recentemente cadastrou seus primeiros quatro indivíduos, três bebês saudáveis ​​e um bebê da UTI neonatal. Os pesquisadores obtiveram dados do sequenciamento genômico do primeiro bebê na semana passada.

A objetivo central deste projeto é descobrir o que virá de dar informação genômica para pais e médicos do seu bebê. Vão pedir mais testes e intervenções? Será que esses testes e intervenções tornarão os bebês mais saudáveis? Ou só farão os pais gastar mais dinheiro, ou até mesmo acabar por fazendo mais mal do que bem?

Como ensaio controlado randomizado, BabySeq atende o padrão ouro para o projeto de estudo clínico. Um dia, ele vai matricular 240 bebês saudáveis ​​no Hospital Brigham and Women e 240 bebês na UTI neonatal do Hospital Infantil de Boston. Metade dos bebês de cada grupo serão aleatoriamente escolhidos para ter todo seu DNA decodificado e avaliado em busca de 1.700 variantes de genes que estão associados a doenças no início da infância. A outra metade não vai ter o seu DNA sequenciado. O estudo irá acompanhar os efeitos do sequenciamento aos cuidados com a saúde, seus custos, as atitudes dos pais e a ligação entre pais e filhos.

"Não há consenso científico sobre se é conveniente ou útil sequenciar indivíduos saudáveis", diz Robert Green, colíder do ensaio clinico. "Portanto, a única maneira de isso ser considerado uma exigência de saúde pública seria se tivéssemos uma quantidade enorme de evidências de que sequenciar um grande número de pessoas seria benéfico".

O que quer que eles achem, positivo ou negativo, será importante para o futuro do sequenciamento genômico de toda a população. "Eu acho que ele começou a fazer as perguntas certas", diz Muin Khoury, diretor do Escritório de Saúde Pública Genômica do CDC. "Toda a ramificação ética disso é que os recém-nascidos não têm escolha, por isso os pais têm que tomar essa decisão por eles".

BabySeq tem financiamento até 2018, quando os bebês inscritos até agora terão no máximo, três anos, mas se a equipe puder garantir o financiamento a longo prazo, eles vão procurar o parecer favorável dos filhos quando eles tiverem 13 ano e consentimento aos 18 anos.

Para algumas das doenças que o estudo analisará, existem ações que médicos e pais podem tomar para reduzir os riscos para algumas crianças, mas para outras, há pouco que possa ser feito. Por exemplo, BabySeq vai buscar uma variante do gene associado ao câncer de cólon no início da infância; nesse caso, o acompanhamento regular durante a infância pode permitir a detecção precoce e tratamento bem-sucedido. Por outro lado, BabySeq também retorne resultados para uma variante do gene associada com a síndrome de Rett, que interrompe o desenvolvimento da criança em seis a 18 meses e não tem cura (tratamentos podem ajudar com alguns dos sintomas, como convulsões).

BabySeq só busca variantes genéticas que estão ligadas a quadros clínicos que se desenvolvem no início da infância, por isso, se um bebê tem uma variante do gene associado com, por exemplo, a doença de Alzheimer, essa informação continuaria desconhecida.

Green reconhece que há muitas perguntas sobre se e como usar os dados genômicos na medicina e ele diz que a BabySeq é uma tentativa "de lidar com o maior número de perguntas que pudermos". Por exemplo, quão precisa é a informação revelada por uma gene? Como podemos evitar que os médicos e famílias interpretem os dados genômicos erroneamente? E quanto à discriminação dos seguros? Será que a informação genômica afeta a relação entre pais e filhos, será que o conhecimento de que uma criança está predisposta a uma deficiência de desenvolvimento levaria os pais a subestimar as habilidades dessa criança?

O sequenciamento pode ter benefícios, é claro, mas também riscos. Por exemplo, a triagem para câncer de mama e de próstata pode encontrar nódulos que são mais arriscados de remover do que de deixar em paz, mas uma vez


EUCLIDES MATHEUCCI JUNIOR
SP - SAO CARLOS

Indique esta Notícia enviando o Link:
http://www.crbiodigital.com.br/portal?idNtc=3977383833


 retorna


 :: Pesquisa Noticias
contenha a palavra 

pesquisar
opções
avançada



Copyright 2007  -   contatocrbiodigital@crbiodigital.com.br  -   privacidade